Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar lesões irreversíveis no bebê. Por ser realizado através da análise de amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido, o exame ficou popularmente conhecido como Teste do Pezinho.
A maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso desde que identificadas antes mesmo de manifestar seus sintomas claramente, para pais e médicos. Neste sentido, todos os recém-nascidos devem ser submetidos ao teste, a partir do 3 dia de vida e após este o mais breve possível, mesmo os que não apresentam nenhum sintoma clínico anormal.

BÁSICO

PLUS + G - 6- PD

· Hipotireoidismo Congênito (1)
HipoTBGnemia (2)
· Fenilcetonúria (3)
· Hemoglobinopatias
HbS (4)
HbC (5)
HbD (6)
HbE (7)
· Aminoacidopatias
Citrulinemia (8)
Doença do Xarope do Bordo
(hipervalinemia, hiperleucinemia
e hiperisoleucinemia) (9)
Hiperfenilalaninemia (10)
Hidroxiprolinemia (11)
Hiperargininemia (12)
Hiperglicinemia (13)
Hiperlisinemia (14)
Hiperprolinemia (15)
Hipertriptofaninemia (16)
Histidinemia (17)
Homocistinúria (Hipermetioninemia
transitória) (18)
Tirosinemias (19)
Aminoácidos: ácido aspártico (20)
e asparagina(21)
· Hiperplasia Adrenal Congênita (22)
· Fibrose Císitca (23)
· Galactosemia
Galactose-1-fosfato uridil
transferase (24)
Deficiência de galactoquinase (25)
Def de galactose-epimerase (26)
· Deficiência de Biotinidase(27)
· Toxoplasmose Congênita (28)
· Deficiência de G-6-PD (29)

ULTRA + DE 70

AMPLIADO

MASTER

PREMIUM + 100 DOENÇAS

• Fenilcetonúria Pku
• Fenilcetonúria e outras aminoacidopatias
Cromatografia de aminoácidos
• Anemia falcifome e outras hemoglonopatias
Hbs, hbc, hbe, e outras
• Hipotireoidismo congênito Tsh
• Hipotireoidismo congênito e deficiência de tbg
T4
• Hiperplasia adrenal congênita 17-oh-progesterona
• Fibrose cística Irt
• Galactosemia Galactose e galactose-1- fosfato
• Deficiência de biotinidase Atividade da biotinidase
• Toxoplasmose congênita Igm anti-toxoplasma gandi
• Deficiência de g-6-pd Atividade da glicose-6-fosfatodesidrogenase
• Sífilis congênita Anticorpos totais anti-treponema paladium
• Citomegalovirose congênita Igm anti-citomegalovirus
• Doença de chagas congênita Anticorpos totais anti-trypanosoma cruzi
• Rubéola congênita Igm anti-virus da rubéola
• Pesquisa de aminoacidopatias Análise qualitativa de aminoàcidos por tandem (ms/ms)
• Pesquisa de defeitos do ciclo da uréia Análise qualitativa de aminoàcidos por tandem (ms/ms)
• Perfil de acidemias orgânicas Análise qualitativa de acilcarnitinas por tandem (ms/ms)
• Perfil de distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (incluindo mcad perfil bioquímico)
Análise qualitativa de acilcarnitinas por tandem (ms/ms)
• Deficiência da mcad Pesquis de mutação g985a da mcad
• Surdez congênita conexina 26 Pesquis de mutação 35delig da conexina
• Síndrome da imunodeficiência combinada grave (scid/agama) Trecs, krecs e agamaglobulinemia
• Síndrome da imunodeficiência adquirida (sida)
Anticorpos anti-hiv 1 e 2
• Doenças lisossômicas de dpósito ( gaucher, pompe, fabry, mps 1, krabbe e niemann-pick a ou b) Atrofia muscular espinhal ame5q
Perfil bioquímico para doenças lisossômicas por tadem (ms/ms)
• Atrofia muscular espinhal Amesq
Pesquisa de deleções no gene smn1